โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (อังกฤษ: Sickle-cell disease (SCD)) ชื่อพ้อง sickle-cell anaemia ( SCA) , drepanocytosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านทางกระแสเลือด เกิดบนโครโมโซมร่างกาย แบบด้อย (Autosomal recessive)ในปี 1994 สหรัฐฯ ได้ค้นพบว่า ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอายุขัยโดยเฉลี่ย คืออายุ 42 ปีในผู้ชายและ 50 ปีในผู้หญิง แต่ปัจจุบันสามารถอยู่ได้เกินอายุ 50 ปี เนื่องจากผู้ป่วยมีการดูแลรักษาตัวที่ดี และในสหราชอาณาจักรคาดว่าจะมีอายุขัยสำหรับผู้ป่วยโรคนี้ คือ 53-60 ปี
ส่วนใหญ่โรคนี้จะเกิดกับเด็กมากกว่าคนทั่วไป และจะเกิดในภูมิภาคเขตร้อน (tropical) และบริเวณที่อาจจะเกิดโรคมาลาเรีย เช่น ชาวพื้นเมืองในทวีปแอฟริกา ซึ่งโรคมาลาเรียเป็นโรคพื้นฐานของบริเวณนี้
เป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสบนสายนิวคลีโอไทด์เพียงหนึ่งตัวในดีเอ็นเอ คือ เกิดการแทนที่ของเบสจากเบส A เป็นเบส T ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ในระดับเล็ก (Point Mutation) เมื่อเกิดกระบวนการแปลรหัส จะได้กรดอะมิโนวาลีนแทนกรดอะมิโนกลูตามิกในตำแหน่งที่ 6 (CTC เป็น CAC) ทำให้ได้รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ เป็นรูปพระจันทร์เสี้ยวหรือรูปเคียว ซึ่งเกิดโดยยีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือที่เราเรียกว่า "ฮีโมโกลบิน" 2 อัลลีล คือ HbA Hbs HbAHbA = เม็ดเลือดปกติ HbAHbs = Sickle cell trait จะแสดงอาการก็ต่อเมื่ออยู่ในสภาวะที่มีออกซิเจนน้อย HbSHbS = เม็ดเลือดผิดปกติ ก่อให้เกิดโรค Sickle cell Anemia
ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีปัญหาในการขนส่งออกซิเจน ซึ่งสามารถปรับสภาพได้ดีในที่ๆมีออกซิเจนน้อยกว่าคนที่มีเม็ดเลือดแดงปกติ เช่น บนภูเขาสูง เป็นต้น โรคนี้ถ่ายทอดผ่านทางเซลล์ร่างกายแบบด้อย (Autosomal recessive) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ลูกจะได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ อายุของเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยโรคนี้จะน้อยกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงของคนปกติ คือ 10-20 วัน จาก 90-120 วัน
โรคนี้เป็นความผิดปกติที่มีแต่กำเนิด การที่มีรูปร่างเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงเสียคุณสมบัติในการยืดหยุ่น ซึ่งในคนปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีคุณสมบัตินี้ เกิดการอุดตันในเส้นเลือด บริเวณต่างๆ เมื่อเกิดการเคลื่อนที่ไปในหลอดเลือด จะทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงตายและแตกง่าย เกิดภาวะของโรคแทรกซ้อนขึ้น เช่นอาการปวด มีภาวะติดเชื้อง่าย อัมพฤกษ์ อัมพาต เป็นต้น
โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ จึงต้องให้ยารักษาไปตามลักษณะอาการที่ผู้ป่วยกำลังเป็นอยู่ ซึ่งตัวผู้ป่วยเองก็ต้องจำเป็นดูแลสุขภาพของตนด้วยอีกวิธีหนึ่ง ช่วยให้บรรเทาอาการเจ็บปวดที่อาจจะเกิดขึ้น ได้ดีมากยิ่งขึ้น เช่น ออกกำลังกายสม่ำเสมอ รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ พักผ่อนให้เพียงพอ ตรวจร่างกายเป็นประจำทุก ๆ 6 เดือน เป็นต้น เพื่อเป็นการทำให้ร่างกายมีสุขภาพที่ดี แข็งแรงอยู่เสมอ มีภูมิคุ้มกันร่างกายจากเชื้อโรคต่าง ๆ เป็นการป้องกันการเกิดโรคแทรกซ้อนได้ ยาส่วนใหญ่ที่ผู้ป่วยนี้จะได้รับ คือ ยาเพนิซิลลิน ช่วยบรรเทาอาการปวด และยาป้องกันการติดเชื้อ ซึ่งอาจจะเป็นการฉีควัคซีนเข้าไปในร่างกายของผู้ป่วยหรือยาปฏิชีวนะทั่วไป
จะถ่ายทอดโดยผ่านทางสายเลือด ทำให้ลูกมีการแสดงฟีโนไทป์ออกมาเหมือนกับพ่อกับแม่ เช่น สีผม สีตา สีผิว หรือลักษณะทางกายภาพอื่นๆที่เราสามารถมองเห็นได้ภายนอก ถ้ายีนในแม่หรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็น SS จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ 50 เปอร์เซ็นต์ แต่ถ้าพ่อและแม่เป็นโรคนี้ ก็จะทำให้ลูกเป็นโรคนี้ได้ 25 เปอร์เซ็นต์ ดังแผนถาพ
