โครโมโซม (อังกฤษ: chromosome) เป็นที่อยู่ของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตา เพศ และสีผิว
หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรมจะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนการเกี่ยวกับกิจกรรมทั่วไปทางชีวเคมีภายในเซลล์สิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่คล้ายพ่อแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น
ประมาณ ค.ศ. 1860 เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) ได้ศึกษาลักษณะต่าง ๆของต้นถั่วลันเตา ที่มีการถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่ง ไปยังต้นถั่วที่ปลูกในรุ่นถัดไป เขาตั้งสมมุติฐานว่า มีอะไรบางอย่าง นำลักษณะต่างๆ จากรุ่นพ่อแม่ ไปสู่รุ่นลูก
หน่วยพันธุกรรมที่เมนเดลค้นพบนั้น เมนเดลไม่ได้มองเห็นหน่วยพันธุกรรมจริง เพียงแต่อาศัยข้อมูล ที่ได้จากการทดลอง และหาเหตุผลทางคณิตศาสตร์ หน่วยพันธุ์กรรมที่เมนเดลค้นพบ เป็นเพียงนามธรรมเท่านั้น (และเขาก็ไม่ได้ใช้คำว่า ยีน หรือ หน่วยพันธุกรรม โดยตรง)
ในขณะที่เมนเดลค้นคว้าอยู่นั้น นักชีววิทยากลุ่มหนึ่งที่ใช้กล้องจุลทรรศน์ เป็นเครื่องค้นคว้า ได้พบรายละเอียดของเซลล์มากขึ้น จนกระทั่ง พ.ศ. 2432 นักชีววิทยาจึงสามารถ เห็นรายละเอียดภายในนิวเคลียส ขณะที่มีการแบ่งเซลล์ ได้พบว่าภายในนิวเคลียส มีโครงสร้างที่ติดสีได้และมีลักษณะเป็นเส้นใย เรียกว่า โครโมโซม (Chromosome)
ปี พ.ศ. 2445 หลังจากการค้นพบผลงานของเมนเดล 2 ปี วอลเตอร์ ซัตตัน นักชีววิทยาชาวอเมริกัน และ เทโอดอร์ โบเฟรี นักชีววิทยาชาวเยอรมัน ได้เสนอว่า "หน่วยพันธุ์กรรมที่เมนเดลค้นพบ อยู่ในโครโมโซม" ซัตตันได้ศึกษาเซลล์ในอัณฑะตั๊กแตน และเสนอไว้ว่าโครโมโซม ที่เข้าคู่กันในขณะที่มีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส จะแยกจากกันไปอยู่ต่างเซลล์กัน เหมือนการแยกของยีนที่เป็นแอลลีนกัน ตามกฎแห่งการแยกตัว จึงสรุปได้ว่ายีนอยู่บนโครโมโซม
ในภาวะปกติเมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลักษณะคล้ายเส้นด้ายบาง ๆ เรียกว่า “โครมาติน (chromatin) ” ขดตัวอยู่ในนิวเคลียส เมื่อเซลล์เริ่มแบ่งตัว เส้นโครมาตินจะหดตัวสั้นเข้ามีลักษณะเป็นแท่ง จึงเรียกว่า “โครโมโซม” แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขนสองข้างที่เรียกว่า “โครมาทิด (chromatid) ” ซึ่งแขนทั้งสองข้างจะมีจุดเชื่อมกัน เรียกว่า “เซนโทรเมียร์ ( centromere)
โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัว โครโมโซมจะยืดยาวออกคล้ายเส้นใยเล็ก ๆ สานกันอยู่ในนิวเคลียส เมื่อมีการแบ่งเซลล์จะมีการแบ่งโครโมโซม โดยโครโมโซมจะจำลองตัวเองขึ้นมา เป็นเส้นคู่ที่เหมือนกันทุกประการ แล้วค่อย ๆ ขดตัวสั้นเข้า โครโมโซมจะโตมาก การศึกษาโครโมโซมจึงต้องศึกษาในระยะแบ่งเซลล์ ถ้ามีเทคนิคในการเตรียมที่ดี ก็จะสามารถมองเห็นรูปร่างลักษณะ ของโครโมโซมจากกล้องจุลทรรศน์ และอาจนับจำนวนโครโมโซมได้
โครโมโซม เป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัวหรืออยู่ในระยะอินเตอร์เฟต (interphase) เราจะไม่เห็นโครโมโซมเนื่องจากโครโมโซมอยู่ในลักษณะเป็นเส้นใยเล็ก ๆ สานกันอยู่ในนิวเคลียส เส้นใยนี้เรียกว่า โครมาทิน (Chromatin) แต่เมื่อเซลล์จะแบ่งตัวโครมาทินแต่ละเส้นจะแบ่งจาก 1 เป็น 2 เส้น แล้วขดตัวสั้นเข้า และหนาขึ้นจนมองเห็นเป็นแท่งในระยะโพรเฟส และ เมทาเฟส และเรียกชื่อใหม่ว่า โครโมโซม ทำให้เรามองเห็นรูปร่างลักษณะและจำนวนโครโมโซมได้ โครโมโซมที่เห็นได้ชัดในระยะเมทาเฟต ประกอบด้วย โครมาทิด 2 อัน ยึดติดกันตรงเซนโทรเมียร์ ส่วนของโครโมโซมที่ยื่นออกไปจากเซนโทรเมียร์ เรียกว่า แขน
อันสั้นเรียกว่า แขนสั้น อันยาวเรียกว่า แขนยาว ในโครโมโซมบางอัน มีเนื้อโครโมโซมเล็ก ๆ ยึดติดกับส่วนใหญ่โดยเส้นเล็ก ๆ เรียกว่า เนื้อโครโมโซมเล็ก ๆ นั้นว่า stellite และเส้นโครโมโซมเล็ก ๆ นั้น เรียกว่า secondary constriction
โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน ซึ่งก็คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ชื่อ ฮีสโทน (histone) เอาไว้ ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อ ๆ กัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น ในเซลล์ทั่ว ๆ ไป เมื่อย้อมสีเซลล์ ส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดีและมองดูคล้ายตาข่างละเอียดๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจน
แต่ละโครโมโซมประกอบด้วย 2 โครมาทิด ที่เหมือนกัน ซึ่งเกิดจากการที่โครโมโซมจำลองตัวเองในระยะอินเตอร์เฟส (Interphase) เพื่อจะแยกออกจากกันในระยะแอนาเฟส anaphase ของการแบ่งเซลล์ โครมาทิดทั้งสองจะติดกันอยู่ตรงส่วนที่เรียกว่า เซนโทรเมียร์ (Centromere) รวมเรียกเซนโทรเมียร์แบ่งเป็น 2 ส่วน แต่ละโครมาทินก็เรียกว่าโครโมโซม นั่นคือ 1 โครโมโซม มี 1 เซนโทรเมียร์ โครโมโซม ของเซลล์ร่างกายจะอยู่กันเป็นคู่ ๆ แต่ละคู่เรียกว่า โฮโมโลกัสโครโมโซม (Homologous Chromosome)
การนำโครโมโซมขนาดต่าง ๆ มาเรียงกันกันเรียกว่า แครีโอไทป์ (Karyotype) โดยจำแนกตามลักษณะ ขนาด และตำแหน่งของเซนโทรเมียร์อาจจะอยู่ตรงกลาง ค่อนไปทางปลาย หรือ ปลายโครโมโซม จึงแบ่งลักษณะโครโมโซมเป็นแบบต่าง ๆ ได้ดังนี้
ในเซลล์ยูคาริโอต โครโมโซมจะอยู่ในคิวเคลียส มีโปรตีนยึดจับให้ขมวดเป็นรูปร่างเรียกว่าโครมาติน การจับขมวดรูปร่างเช่นนี้ทำให้สายดีเอ็นเอซึ่งยาวมากสามารถอยู่ในนิวเคลียสได้ โครงสร้างของโครโมโซมและโครมาตินนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละระยะของวัฏจักรเซลล์ เมื่อโครมาตินถูกขมวดแน่นขึ้นไปอีกก็จะเรียกว่าโครโมโซม เป็นหน่วยย่อยที่สำคัญของการแบ่งเซลล์ ซึ่งการแบ่งเซลล์จะสำเร็จได้นั้น โครโมโซมจะต้องผ่านกระบวนการทำซ้ำ (replication) แยกตัว (division) และส่งต่อไปยังเซลล์ลูกทั้งสองได้อย่างสมบูรณ์ เพื่อให้สิ่งมีชีวิตนั้น ๆ สามารถสืบทอดเผ่าพันธุ์และคงความหลากหลายทางพันธุกรรมเอาไว้ได้ โครโมโซมนั้นอาจจะอยู่เดี่ยว (unduplicated) หรืออยู่เป็นคู่ (duplicated) ก็ได้แล้วแต่ระยะ โดยโครโมโซมเดี่ยวนั้นประกอบจากสายดีเอ็นเอสายเดียวขดพันกัน ส่วนโครโมโซมที่เป็นคู่นั้นประกอบด้วยสายดีเอ็นเอที่เหมือนกันทุกประการสองสาย เรียกว่า โครมาทิด หรือซิสเตอร์โครมาทิด เชื่อมกันด้วยเซนโทรเมียร์
Eukaryotes (cells with nuclei such as those found in plants, yeast, and animals) possess multiple large linear chromosomes contained in the cell's nucleus. Each chromosome has one centromere, with one or two arms projecting from the centromere, although, under most circumstances, these arms are not visible as such. In addition, most eukaryotes have a small circular mitochondrial genome, and some eukaryotes may have additional small circular or linear cytoplasmic chromosomes.
In the early stages of mitosis or meiosis (cell division), the chromatin strands become more and more condensed. They cease to function as accessible genetic material (transcription stops) and become a compact transportable form. This compact form makes the individual chromosomes visible, and they form the classic four arm structure, a pair of sister chromatids attached to each other at the centromere. The shorter arms are called p arms (from the French petit, small) and the longer arms are called q arms (q follows p in the Latin alphabet; q-g "grande"; alternatively it is sometimes said q is short for queue meaning tail in French). This is the only natural context in which individual chromosomes are visible with an optical microscope.
During mitosis, microtubules grow from centrosomes located at opposite ends of the cell and also attach to the centromere at specialized structures called kinetochores, one of which is present on each sister chromatid. A special DNA base sequence in the region of the kinetochores provides, along with special proteins, longer-lasting attachment in this region. The microtubules then pull the chromatids apart toward the centrosomes, so that each daughter cell inherits one set of chromatids. Once the cells have divided, the chromatids are uncoiled and DNA can again be transcribed. In spite of their appearance, chromosomes are structurally highly condensed, which enables these giant DNA structures to be contained within a cell nucleus (Fig. 2).
โครโมโซมของมนุษย์อาจแบ่งออกได้เป็นสองกลุ่ม คือออโตโซม และโครโมโซมเพศ ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างนั้นมีความเชื่อมโยงกับเพศ และถ่ายทอดไปทางโครโมโซมเพศ ส่วนลักษณะอื่น ๆ ที่เหลือ ถูกเก็บไว้บนออโตโซม โครโมโซมทั้งสองประเภทมีกระบวนการเปลี่ยนแปลงขณะแบ่งเซลล์ในลักษณะเดียวกัน เซลล์มนุษย์มีโครโมโซมรวมแล้ว 23 คู่ เป็นออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศอีก 1 คู่ รวมเป็นมีโครโมโซม 46 แท่ง ต่อหนึ่งเซลล์ นอกจากนี้ยังมีไมโตคอนเดรียลจีโนม หรือข้อมูลพันธุกรรมในไมโตคอนเดรีย อีกหลายร้อยชุดต่อเซลล์ ข้อมูลที่ได้จากการหาลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequencing) ของจีโนมมนุษย์ทำให้ได้ข้อมูลของโครโมโซมแต่ละแท่งมากขึ้น ตารางข้างล่างแสดงข้อมูลทางสถิติของโครโมโซมแต่ละแท่ง ข้อมูลนี้มาจากข้อมูลจีโนมมนุษย์ใน VEGA database ของสถาบัน Sanger จำนวนยีนบนโครโมโซมแต่ละแท่งเป็นค่าประมาณจากการทำนายยีน ความยาวทั้งหมดของโครโมโซมเป็นค่าประมาณเช่นกัน รวมถึงการประมาณขนาดของบริเวณเฮเทอโรโครมาตินซึ่งไม่ได้รับการถอดลำดับ
ยีน หมายถึง ส่วนของ DNA ที่ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โครโมโซม เป็นโครงสร้างที่มี DNA และโปรตีนเป็นองค์ประกอบ โครโมโซมจึงเป็นที่อยู่ของยีน และในแต่ละโครโมโซมมียีนอีกมากมายมาเรียงต่อๆกัน ดังนั้นลักษณะทางพันธุกรรม ที่ถูกถ่ายทอดไปจึงถูกควบคุม โดยยีนในโครโมโซมนั่นเอง ซึ่งแบ่งเป็น 2 ประเภท คือ ยีนในออโตโซม และยีนในโครโมโซมเพศ
มัลติเปิลอัลลีนส์ (Multiple alleles) คือ กลุ่มของอัลลีลส์ที่มียีนควบคุมลักษณะ มากกว่า 2 แบบขึ้นไป ควบคุมลักษณะใดลักษณะหนึ่งของสิ่งมีชีวิต กฎของเมนเดลสามารถใช้ทำนายโอกาสที่จะเกิดหมู่เลือด หมู่ใดหมู่หนึ่งได้
เนื่องจากในโครโมโซมแต่ละแท่งมียีนอยู่มากมาย ถ้ากลุ่มของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน ถูกถ่ายทอดไปพร้อมกันโดยไม่แยกตัวไปรวมกลุ่มกันอย่างอิสระตามกฎข้อที่ 2 ของเมนเดล ยีนเหล่านี้เรียกว่า ยีนที่เกี่ยวเนื่องกัน หรือ ลิงก์ยีน (linked gene)
จำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่ง ๆ จะมีจำนวนเท่ากันเสมอ สิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันอาจมีจำนวนโครโมโซมเท่ากันได้ ด้วยเหตุนี้นักวิทยาศาสตร์จึงไม่ใช้จำนวนของโครโมโซมมาจำแนกความแตกต่างระหว่างสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด เช่น แม้ว่าจำนวนโครโมโซมจะมาก แต่กลับไม่มีผลต่อขนาดของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างที่เห็นได้ชัดคือ ยูกลีนา ที่มีขนาดเล็กมากแม้มีจำนวนโครโมโซมถึง 90 แท่ง หรือ 45 คู่
สิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ มีจำนวนโครโมโซมแตกต่างกัน จำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั่วไปมีอยู่ 2 ชุด หรือเรียกว่า 2n ส่วนในเซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซมเพียงชุดเดียวเรียกว่า n หรือ จำนวนแฮพลอยด์
สำหรับในมนุษย์มีจำนวนโครโมโซม 46 โครโมโซม หากนำมาจัดเป็นคู่จะได้ 23 คู่ซึ่งจะมี 22 คู่ ที่เหมือนกันในเพศชายและเพศหญิงเราจะเรียกคู่โครโมโซมเหล่านี้ว่า โครโมโซมร่างกาย (autosome) ซึ่งจะมีบทบาทในการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ในร่างกาย
สำหรับโครโมโซมที่เหลืออีก 1 คู่จากทั้งหมด 23 คู่ จะเป็นโครโมโซมที่ทำหน้าที่กำหนดเพศ เรียกว่า โครโมโซมเพศ (Sex chromosome) โดยโครโมโซมจะเป็นการจับคู่กันของโครโมโซม 2 ตัวที่มีลักษณะต่างกันคือ โครโมโซม X เป็นตัวกำหนดเพศหญิง และโครโมโซม Y เป็นตัวกำหนดเพศชาย ซึ่งมีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X
เซลล์เพศที่ถูกสร้างขึ้นมาแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมเพศเพียงชุดเดียวโดยที่เซลล์สืบพันธุ์เพศชาย (สเปิร์ม) จะมีเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งมีโครโมโซม 2 ชนิด คือ 22+X หรือ 22+Y ส่วนเซลล์สืบพันธุ์ของเพศหญิงจะมีโครโมโซมได้เพียงชนิดเดียว คือ 22+X ดังนั้นโอกาสในการเกิดทารกเพศหญิง (โครโมโซม 44+XX) หรือทารกเพศชาย (โครโมโซม 44+XY) จึงเท่ากัน ขึ้นอยู่กับสเปิร์มที่เข้าผสมกับไข่จะเป็นสเปิร์มชนิดใด
